“第4届云岭产科超声与遗传咨询论坛”正式开幕

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“第4届云岭产科超声与遗传咨询论坛”正式开幕

2023-12-20 编写：安琪儿

2023年12月15日，“第4届云岭产科超声与遗传咨询论坛”通过线上直播的方式正式开幕，本次大会是由昆明安琪儿妇产医院主办的国家级继续医学教育项目【 2023-05-02-460（国）】，旨在进一步提高云南省产前超声诊断技术水平，提升高危妊娠母儿综合监测和救治能力。

2023年12月15日于昆明安琪儿妇产医院举行了开幕式，出席的领导有：昆明市卫生健康委员会科教处副处长吴称福、昆明安琪儿妇产医院院长、云南省优生优育妇幼保健协会母胎医学专业委员会主任委员马润玫教授、香港中文大学、香港大学荣誉教授劳子僖、昆明安琪儿妇产医院超声科马静主任、昆明安琪儿妇产医院产科主任杨奕梅主任医师、昆明安琪儿妇产医院麻醉科主任陈燕教授。

在“第4届云岭产科超声与遗传咨询论坛”开幕仪式上，昆明市卫生健康委员会科教处副处长吴称福希望通过此次学术盛会，加强云南地区的超声诊断学术水平，同时也为了加深各级医院母胎医学相关专业人士对产科超声及遗传咨询方面新进展、新技术的认识和理解。

昆明安琪儿妇产医院院长、云南省优生优育妇幼保健协会母胎医学专业委员会主任委员马润玫教授，对莅临本次会议的领导专家和参会同仁们、向支持本次会议的各界的朋友们致以热烈的欢迎和诚挚的感谢，本次会议延续一贯的“临床为主导”风格，立足国际视野，针对当下热点话题，通过理论与实践的密切结合，探讨最新学术前沿，与同仁分享真知灼见，推动母胎医学发展。

刘子建教授首先为各位同仁讲授了先天性心脏病（CHD）的发病机制，并结合国外前沿文献，从非整倍体/染色体异常、致病性CNV（拷贝数变异）、单基因、环境因素等方面概述了CHD的已知遗传原因，及每项遗传原因开展产前诊断的重要意义。最后刘教授分享了随着芯片和全基因组测序（如WES、CMA）的出现，更便于对先天性心脏病的胎儿开展产前检测遗传变异，当然这也对临床医生提出了更高的要求，即为了进行适当的妊娠处理和咨询，我们需要更多的临床和随访数据，从而为CHD患者开展专业的遗传咨询，并且CHD早期诊断有利于优生优育，早期干预可以显著改善预后。提高产前诊断质量，给予孕妇合理的产前咨询和产科管理，具有重要的临床价值和深远的社会意义。

随着三孩政策的开放，辅助生殖技术的广泛开展，双胎妊娠的发生率明显增加，随之而来的复杂性双胎问题也日显突出。复杂性双胎问题的产前确诊断及鉴别诊断是临床正确处理的前提，这对超声医生提出了更高的要求。王慧芳教授就超声如何评估绒毛膜性以及在评估中遇到的陷阱做了详细讲解，并结合前沿指南对单绒毛膜双胎特有的并发症、超声诊断和病例以及处理进行了分享，王教授强调了常见的绒毛膜超声标记物的潜在局限性，以及在检查多胎妊娠时应持续重新评估绒毛膜的重要性。

梁德杨教授主要围绕胎儿治疗的最新进展，结合大量的临床教学操作视频，从子宫切开术发展到以胎儿镜/超声引导的微创手术；较大的仪器演变到更精细的仪器（射频针/分流器）；膀胱引流/单绒多胎选择性减胎等可根据病情，在16周前把握时机，开展及时治疗；α地中海贫血、重度X连锁联合免疫缺陷等基因疾病应早期干预等四个方面展开详细阐述，给予了同仁很多启发与思考。

栗教授就胎儿颅内相关解剖、颅内囊肿的分类、颅内囊肿的超声特征、预后、病例及鉴别诊断进行了深入浅出的讲解，接着阐述了胎儿颅内囊肿来源不同，形态及位置各异，需要与脑室形态扩张、全前脑进行鉴别。栗教授强调产前超声发现颅内囊肿，应对胎儿头颅及各形态进行详细检查，以及明确是否合并其他畸形。产前超声随访需严密监测病变范围、脑室扩张、心脏功能等。

NT的测量已经在国内广泛开展，那到底NT达到多少测值属于增厚？陈敏教授首先阐述了不同的国家对于NT增厚有不同规定，大多数学会认为，NT大于3mm是胎儿非整倍体的高风险因素，需要进行产前遗传咨询和产前诊断。在NIPT时代，从妊娠10周开始，NIPT筛查对常见三体右高度的特异性和灵敏性。但NT检查对于检测结构异常仍然很重要。陈教授除了讲述NT增厚的常见结构畸形、综合征常外，还阐述了NT增厚的临床处理流程。接着陈教授详细介绍了对于NT增厚的胎儿进行基因检测的意义，尤其是孤立的NT增厚是否需要全外显子测序进行了文献分析。

胎儿脊柱检查是产前超声筛查的重要内容，尚宁主任医师首先分享了脊柱检查的存图切面及技巧，接着讲述了胎儿脊柱异常的三大类型，分别是：椎弓外展、脊柱异常弯曲、脊柱短。尚主任分析了典型脊柱畸形易漏诊的病例，强调了脊柱扫查需暴露清晰、左右摇摆探头多切面动态扫查，同时需观察皮肤完整性，脊髓圆锥也建议常规观察。尚主任接着讲述了几个脊髓栓系的病例，特别提出：闭合性脊柱裂产前诊断困难，观察脊髓圆锥位置是增强诊断正常的信心，而不是检出更多位置稍低的正常胎儿；对于脊柱异常弯曲，尚主任主要讲述了半椎体、蝴蝶椎、冠状椎体裂的超声表现；针对脊柱过短，尚主任分享了VACTERL联合征和泄殖腔畸形的病例。

颜芳副主任医师围绕超声在双胎围产期管理中的应用，讲授了超声检查可确定胎儿数量、评估孕龄、绒毛膜性和羊膜性。确定绒毛膜性对于多胎妊娠的孕妇非常重要，绒毛膜性与围产儿结局密切相关，妊娠早期评估绒毛膜性最准确。颜主任建议通过确定的绒毛膜性来指导妊娠管理，包括决策和考虑多胎减胎技术或选择性胎儿终止、胎儿监测开始的时机和频率，以及分娩的时机和方式。颜主任强调应高度重视双胎早孕期于11-14周诊断绒毛膜性及羊膜囊性。如果是单绒毛膜双胎妊娠，则需每2周动态随访一次超声，以观察是否有相关并发症的发生。

路晶博士阐述了胎儿心脏产前超声筛查是目前产科超声检查的难点和重点之一，孕期筛查先心病对低风险人群有效。在筛查颈项透明层厚度时，就可对心脏结构进行早期筛查。与妊娠中期和晚期相比，妊娠早期诊断出的心脏缺陷更为复杂，与染色体异常的关联也更高。路晶博士讲授到当诊断出严重的心脏畸形时，可以选择妊娠早期终止妊娠，这比妊娠中期终止妊娠的风险要低得多。当早孕期怀疑先心病时推荐孕18～20周复查确诊。

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