唐氏综合征(T21)爱德华氏综合征(T18)帕陶氏综合征(T13)
我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4/100-6/100,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。无创产前基因检测作为最新筛查技术,在某种情况下可替代羊水穿刺,有效防范甚至避免唐氏儿出生。
安琪儿DNA检测产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险系数。
无创DNA产前检测在孕12周便可进行,孕12周~22周+6是进行无创DNA产前检测的整个时间段。准妈妈们若是想做这项检查的话,一定要在这段时间去做,这样才不会影响检查结果,提高检查系数。 唐氏筛查的适合时间是在孕14-20周之间。羊水穿刺检查的合适时间为16-20周;相对比无创DNA检测的时间段较长。
①
只排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征的孕妇
②
孕早、中期血清筛查高危的孕妇
③
夫妇一方有致畸物质接触史
④
夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇
⑤
有异常胎儿超声波检查结果者(NT、鼻梁高度)
⑥
有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇
无创DNA检测可检测唐氏筛查综合征,爱德华氏综合征、怕陶氏综合征三大染色体疾病,而唐筛只能检测唐氏综合征,无创DNA检测范围更广。
无创通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA进行检测,无创安全;羊水穿刺是经腹壁穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞后进行检测,属于有创性产检方法,存在着一小部分流产、感染的风险。
无创DNA检测精确度远远高于唐氏筛查,是一种精确度精准的产检筛查方法。
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